上海交通大學(xué)系統(tǒng)生物醫(yī)學(xué)協(xié)同創(chuàng)新中心的上海血液學(xué)研究所聯(lián)合我國血液/腫瘤臨床多中心研究機構(gòu)的17家醫(yī)院，對/T細胞淋巴瘤（NKTCL）這一具有獨特地域性和臨床特征的血液腫瘤進行了基因組學(xué)、分子病理學(xué)和臨床預(yù)后相關(guān)性研究，取得了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的突破性成果。相關(guān)研究7月20日在《自然—遺傳學(xué)》雜志上發(fā)表。

自然殺傷/T細胞淋巴瘤是一種惡性增殖的特殊類型淋巴瘤。該病在亞洲地區(qū)人群中相對高發(fā)，發(fā)病兇險，預(yù)后很差。

中國工程院院士陳賽娟、中國科學(xué)院院士陳竺和系統(tǒng)生物醫(yī)學(xué)協(xié)同創(chuàng)新中心教授趙維蒞帶領(lǐng)研究團隊，利用第二代測序技術(shù)對25例NKTCL進行了全外顯子組測序，解讀了基因組中基因編碼區(qū)域的信息，并通過多中心研究機構(gòu)平臺，在擴大的80例NKTCL患者樣本中進行了全面驗證。

研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)，細胞中調(diào)控RNA結(jié)構(gòu)和功能的一個重要基因在NKTCL中存在高頻突變，抑癌基因TP53突變頻率次之，兩種基因突變率相加占全部基因突變的32.4%，且兩者的致病機理有高度相關(guān)性。蛋白和細胞功能研究顯示，一種基因突變是患者預(yù)后不良的分子標(biāo)志，同時，結(jié)合TP53突變以及淋巴瘤國際預(yù)后指數(shù)情況，可進一步將NKTCL患者分為低危組、中危組及高危組三組。

這是迄今為止NKTCL最全面系統(tǒng)的基因組學(xué)圖譜，也是對相關(guān)突變基因致病原理及其臨床意義進行的深入系統(tǒng)闡述。專家認為，這些結(jié)果使NKTCL臨床預(yù)后判斷分層更為清晰和嚴謹，并為該病的分層精準(zhǔn)治療提供潛在的靶點。

文章來源《中國科學(xué)報》